کنترل مولکولی انتقال دهنده عصبی مرتبط با اوتیسم

نقش KCC2 در ایجاد اختلال اوتیسم
0 ۴۶

نقش KCC2 در ایجاد اختلال اوتیسم

بسیاری از اختلالات عصبی مانند صرع، اسکیزوفرنی و اختلال اوتیسم با اختلال در انتقال دهنده عصبی کلیدی GABA مرتبط هستند، اما شناسایی دلایل اساسی این اختلالات دشوار است.

بیماری اوتیسم عبارت است از ناتوانی کودک در برقراری ارتباط با مردم یا موقعیت‌ها. کودکان با نشانه‌های اوتیسم اغلب به عنوان کودکان آرام اشتباه گرفته می‌شوند زیرا توقعات زیادی از والدین خود ندارند. بعد از نوزادی هیچ  وابستگی نسبت به اشخاص نشان نداده، بر عکس به اشیا مکانیکی وابسته می‌شوند. به دلیل گستردگی علائم بیماری، آن را اختلال طیف اوتیسم (ASD) می‌نامند.

در دو مقاله جدیدی که در مجله Science Signaling منتشر شده‌است، محققان Yale، فرانسه، ژاپن و بریتانیا، یک مکانیسم مولکولی که برای رشد عادی مغز بسیار مهم است، صفر شده‌است که در صورت اختلال در بدن باعث ایجاد علائم مانند اختلال اوتیسم در موش‌ها می‌شود.

شما همچنین می‌توانید مقالات زیر را مطالعه نمایید:

دکتر Kristopher Kahle، استاد جراحی مغز، اطفال و فیزیولوژی سلولی و مولکولی نقش KCC2  یک حمل کننده مسئول ترشح کلرید در سلول‌ها، را بررسی کرد. مقدار کلرید موجود در سلول‌ها عملکرد GABA را تنظیم می‌کند که فعالیت نورون‌ها را مهار می‌کند و نقش مهمی در رشد مغز و تعدادی از عملکردهای عصبی دارد. نقص عملکرد KCC2 در اختلال اوتیسم انسان، صرع و دردهای نوروپاتیک نقش دارد.

فسفریلاسیون

Kahle و همکارانش بر نقشی که با تغییر شیمیایی در ساختار و عملکرد KCC2، فرایندی به نام فسفوریلاسیون، ایفا می‌کند، تمرکز کرده‌اند.

در یک مقاله محققان دریافتند که موش‌هایی کهدو نسخه از ژن KCC2 جهش یافته که فسفوریلاسیون را تقلید می‌کند، بیان می‌کنند، ظرف چند ساعت پس از تولد در اثر تشنج غیرقابل تحمل و نورون‌های بیش از حد تحریک‌پذیر می‌میرند.

مقاله دیگر بیان می‌کند که موش‌هایی با یک نسخه از ژن جهش یافته KCC2 نقایص چشمگیر توسعه عصبی پس از تولد که شبیه اختلال اوتیسم بود را نشان داد.

Kahle می‌گوید:

از آنجا که این فرآیند فسفوریلاسیون قابل برگشت است، تعدیل آن با دارو ممکن است تنظیم سیگنال GABA را برای بهره‌مندی درمانی امکان پذیر کند.

منبع دانشگاه yale
مقاله sciencemag sciencemag

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.